DMD- und SMA-Patientenregister

Dieses Register ist für Patienten in Deutschland und Österreich mit Spinaler Muskelatrophie, Muskeldystrophie Duchenne oder Muskeldystrophie Becker-Kiener.

Derzeit sind in dieser Datenbank 2924 Patienten registriert, davon 1928 im DMD- und 996 im SMA-Register.

Vamorolon (AGAMREE®) ist ab 15. Januar 2024 verfügbar

Vamorolon (Markenname AGAMREE®) ist seit 14. Dezember 2023 von der Europäischen Arzneimittelagentur Behandlung von Duchenne-Patienten ab 4 Jahren zugelassen und kann ab 15. Januar 2024 verordnet werden.

Vamorolon ist ein neuer Wirkstoff, dessen Wirkungsweise darauf beruht, dass er an denselben Rezeptor wie Glukokortikoide bindet, aber dessen nachgeschaltete Aktivität modifiziert, und der daher als dissoziatives entzündungshemmendes Medikament gilt [1-3]. Dieser Mechanismus hat das Potenzial, die Wirksamkeit von einigen der Sicherheitsbedenken gegenüber Steroiden zu entkoppeln, so dass Vamorolon eine Alternative zu den bestehenden Kortikosteroiden, der derzeitigen Standardtherapie bei Kindern und Jugendlichen mit Duchenne Muskeldystrophie (DMD), darstellen könnte [1-3]. In der zulassungsrelevanten VISION-DMD-Studie erreichte Vamorolon den primären Endpunkt Aufstehgeschwindigkeit (Aufstehbewegungen/ Sekunde) im Vergleich zu Placebo (p=0,002) nach 24 Behandlungswochen und zeigte ein gutes Sicherheits- und Verträglichkeitsprofil [1].

Die in der VISION-DMD-Studie am häufigsten gemeldeten unerwünschten Ereignisse im Vergleich zu Placebo waren u.a. cushingoide Merkmale, gesteigerter Appetit und Erbrechen. Die unerwünschten Ereignisse waren im Allgemeinen leicht bis mittelschwer. [6]

Vamorolon zeigt im Gegensatz zu Glukokortikoiden keine Einschränkung des Wachstums [4] und keinen negativen Effekt auf die Knochenumbaumarker im Serum, so dass dadurch keine zusätzliche behandlungsinduzierte Osteoporose mit daraus resultierenden Knochenbrüchen zu erwarten sind [5].

Die Langzeitstudie VBP15-LTE sowie die Zulassungsstudie VISION-DMD haben gezeigt, dass Vamorolon bei Jungen mit DMD eine vergleichbare Wirksamkeit aufweist wie klassische Kortikosteroide bei weniger bzw. weniger starken Nebenwirkungen.

Vamorolon ist eine orale Suspension, die gewichtsadaptiert einmal täglich gegeben wird.

Quellen:
[1]          Guglieri M et al (2022). JAMA Neurol. 2022;79(10):1005-1014.
[2]          Liu X et al (2020). Proc Natl Acad Sci USA 117:24285-24293
[3]          Heier CR et al (2019). Life Science Alliance DOl: 10.26508
[4]          Ward et al., WMS 2022, FP.27 - Poster 71
[5]          Hasham et al., MDA 2022 Poster presentation
[6]          Data on File_NCT03439670_ A Study to Assess the Efficacy&Safety of Vamorolone in Boys With DMD, 2020

Therapie von nichtgehfähigen Patienten mit Muskeldystrophie Duchenne (DMD)

Auf der Grundlage aktueller Leitlinien und Studien, mit dem Schwerpunkt der medikamentösen Therapien von Erwachsenen, erarbeiteten neuropädiatrische und neurologische Experten Empfehlungen zur Behandlung von nichtgehfähigen Patienten mit DMD. Der Artikel wurde im November 2020 in der Zeitschrift „Der Nervenarzt“ veröffentlicht - gern möchten wir Ihnen den Artikel sowie wichtige Informationen daraus weitergeben (jeweils PDF, öffnen in neuem Fenster).

Artikel (PDF) | Sonder-Newsletter mit Zusammenfassung (PDF)

Ergebnisse unseres Projektes „Aufgaben und Schnittstellen in der primären und spezialisierten Palliativversorgung bei Duchenne-Muskeldystrophie - eine Patientenperspektive“

Die Ergebnisse des Projektes wurden in der Zeitschrift "Neuromuscular disorders" veröffentlicht. Eine deutschsprachige Zusammenfassung finden sie hier. Wir danken allen Teilnehmern sehr herzlich!

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Resultate der Studie DMD02: Metformin und L-Citrullin bei Muskeldystrophie Duchenne

Die Resultate der Studie zur Wirksamkeit und Verträglichkeit von L-Citrullin und Metformin bei Knaben mit Muskeldystrophie Duchenne sind vollständig ausgewertet und wurden am 30. Oktober 2019 im Journal „JAMA Network Open“ in englischer Sprache unter dem Titel „Effect of Combination L-Citrulline and Metformin Treatment on Motor Function in Patients With Duchenne Muscular Dystrophy: A Randomized Clinical Trial“ veröffentlicht. Die Publikation ist auf der Homepage des Journals für alle frei zugänglich.

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Befragung für pflegende Angehörige

Aktuell gibt es eine interessante, erstmalige Studie für pflegende Angehörige von Patienten mit humangenetisch gesicherter Diagnose einer Spinalen Muskelatrophie (SMA) oder einer Muskeldystrophie Duchenne oder Becker-Kiener (DMD oder BMD). Am Friedrich-Baur-Institut wird in Zusammenarbeit mit dem Lehrstuhl für Medizinmanagement und Versorgungsforschung der Universität Bayreuth dazu eine Befragungsstudie durchgeführt. Herzlich eingeladen – zur freiwilligen Teilnahme – sind alle volljährigen pflegenden Angehörigen von SMA-, DMD- und BMD-Patienten!

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SIDEROS-Studie

Phase-III-Studie zur Wirksamkeit von „Idebenon“ bei Patienten mit DMD

Weitere Informationen | Broschüre (PDF) | Informationsblatt (PDF)

SMArtCARE - Verlaufsbeobachtung und Therapieevaluation bei Spinaler Muskelatrophie

Link zur Homepage | Informationsflyer (PDF)

 

Unterstützt von:

aktion benni und co. e.V. Initiative SMA Muskeldystrophie-Netzwerk (MD-NET)